Penyakit Jenis Thalasemia

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang disebabkan oleh kurangnya produksi hemoglobin (sel darah merah) yang diakibatkan terjadinya gangguan dalam proses pembentukan rantai sel darah karena kerusakan gen dalam tubuh. Penyakit ini terdapat di banyak negara di dunia, termasuk Indonesia.

Menurut Prof Dr Iskandar Wahidiyat, SpA(K), pakar thalasemia dari RSCM Jakarta, di Indonesia, sebaran thalasemia cukup beragam, tetapi daerah Palembang, Sumbawa, Bangka, dan Yogyakarta merupakan wilayah dengan angka penderita dan pembawa thalasemia cukup tinggi.

Ketika seseorang mengalami thalasemia, mereka tidak memiliki cukup sel darah yang sehat untuk mengangkut oksigen dan zat makanan ke seluruh bagian tubuh. Karena itulah, mereka butuh tambahan darah dengan cara transfusi yang akan membantu mereka untuk tetap sehat. Transfusi yang dilakukan bisa bersifat terus-menerus atau sewaktu-waktu tergantung dari jenis thalasemia yang dialami.

Pengidap thalasemia bisa dibedakan berdasarkan produksi jenis globin yang terganggu. Kalau produksi globin jenis alfa yang terganggu maka penderitanya mengalami thalasemia alfa, sedangkan kalau produksi globin jenis beta yang terganggu maka penderitanya mengalami thalasemia beta. Selain itu, thalasemia dibedakan lagi menjadi jenis mayor dan minor.

Thalasemia beta mayor, merupakan jenis yang paling parah. Penderita thalasemia jenis ini harus melakukan transfusi terus-menerus sejak didiagnosis, meskipun sejak bayi. Umumnya bayi yang lahir akan sering sakit selama 1-2 tahun pertama kehidupannya. Pertumbuhan dan perkembangannya juga mengalami keterlambatan akibat sirkulasi zat gizi yang kurang lancar.

Thalasemia beta minor, menyebabkan penderitanya mengalami anemia ringan dan ketidaknormalan sel darah minor. Untuk thalasemia ini penderita tidak perlu melakukan transfusi darah.

Thalasemia beta intermedia, pada thalasemia jenis ini transfusi bisa dilakukan sewaktu-waktu tergantung dari seberapa parahnya kebutuhan untuk menambah darah.

Thalasemia alfa mayor, terjadi bila seseorang tak memiliki gen perintah produksi protein globin. Kondisi ini dapat membuat janin menderita anemia parah, penyakit jantung, dan penimbunan cairan tubuh. Untuk thalasemia jenis ini, bayi harus melakukan transfusi sejak dalam kandungan dan setelah anak dilahirkan agar tetap sehat.

Thalasemia alfa minor, biasanya tidak menyebabkan gangguan kesehatan berarti, tetapi bila berbakat anemia ringan, kelainan gen ini memiliki kemungkinan besar untuk diturunkan pada anaknya. Penderita thalasemia jenis ini pun tidak memerlukan transfusi.